1 червня, у День захисту дітей, Українська асоціація репродуктивної медицини презентує генетичний скринінг “Відповідальне батьківство“, завдяки якому можна визначити наявність прихованих мутацій у батьків до моменту зачаття або ж на ранніх стадіях вагітності. Скрініг включає обстеження на муковісцидоз та спінальну м’язову атрофію (СМА) як найбільш поширених генних рецесивних захворювань серед населення України.

На сьогодні частота муковісцидозу становить 1:2000, СМА – 1:6000 випадків новонароджених. Найчастіше хворі діти народжуються у здорових чоловіка і жінки, в яких немає ніяких ознак хвороби, крім прихованого генного носійства, яке можна визначити тільки під час проведення скринінгу.

Обидві ці хвороби пов’язані з високим рівнем смертності та інвалідизації дитини. Новітні методи лікування СМА надто коштовні та недоступні абсолютній більшості населення України. Лікування муковісцидозу теж достатньо коштовне і малоефективне. Зокрема, одноразова ін’єкція Zolgensma для лікування СМА обійдеться в 2,125 млн доларів, і цей препарат визнаний найдорожчими ліками у світі. Тоді як вартість генетичного обстеження на носійство прихованих мутацій складає 5 950 гривень.

Сьогодні, навіть якщо пара проходить прегравідарну підготовку, мало хто з колег-лікарів наголошує на генетичних ризиках і можливому прихованому носійстві генів у батьків, які можуть призвести до народження хворої дитини. В Україні поки нема культури планування сім’ї та відповідального ставлення до батьківства -– давайте формувати їх разом!